隨著資訊暨生物科技這個新興領域的快速發展，我們希望能重新建構一個新的<a href="https://www.charmingscitech.nat.gov.tw/post/202103002-2">精準健康</a>醫療服務體系，讓科技醫療深植人心，並讓廣泛的研究運用在各醫療場域之中。在傳統醫療保健領域中，引起人們關注的多半是單一學科，例如生理解剖學、病理學機轉、藥理學和生物醫學，然而，進入基因體學暨大數據時代之後，我們更重視跨學科和跨領域的合作。在臨床醫學方面，生醫大數據的多樣化，必須完整建構個人精準健康的大數據庫，其中包含結構化電子病歷和實驗數據、醫學影像數據、數位病理、基因體和多體學數據等，依照時序性收集且不斷累積資料。在資通訊的合作方面，有四大領域受人矚目，包含了AI人工智慧運算（AI Big data Analysis）、快速的醫療物聯網（IoT）、雲端（Cloud）或大幅提升性能的邊緣（Edge computing）運算、區塊鏈（Block Chain）的加密技術等，幾乎主導智慧醫療近10年來的討論，也帶動了新醫療產業發展，開啟生醫大數據資料庫發展的新契機。綜觀而言，精準健康是智慧醫療的具體應用、智慧醫療的尖端科技，但不脫人性本質的設計。我們可以從5個層面分別討論，精準健康的服務體系包括了對象、場域以及參與者、議題及內容等。如以下分別說明：
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精準健康醫學服務的對象可以區分為3類，包括健康、亞健康和病人，分類標準依循疾病自然史的三段五級預防。對於健康的人應該積極導入「健康促進」的觀念；對於亞健康的族群則需要做好「疾病預防」如慢性病照護的觀念；至於病人，我們應做到準確的風險評估，以及個人化選擇合適的治療方式。唯有將各個族群的健康議題做針對性的目標管理，才能精準地提供健康醫學服務。舉例來說很多高齡銀髮者病人，長期處於肌肉減少症、骨質疏鬆或衰弱症的前期而不自知，等到出現醫學影像出現變化甚至臥床時，為時已晚。如果我們能定期為健康或亞健康的高齡銀髮者，建置相關的生物資料庫如肌握力變化、活動量、實驗數據如代謝體、營養飲食習慣等生物資料庫，經由資訊科技、醫療遠端偵測（IoT）技術，上傳雲端（Cloud）並利用科技資訊整合平臺，自動評估健康風險分數（Scoring），帶動個人化AI健康模式，就可以儘早提供精準的醫療服務，如衛教、環境衛生、復健營養等照護選項，進一步擬定健康促進或疾病預防照護計畫。如此一來，不僅降低後續罹病的醫療照護成本，亦能提升個人的健康生活及品質、減輕個人家庭及社會國家的經濟負擔。
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精準健康醫學的實踐場域，包括「兩個H」，醫院（Hospital）及家中（Home）。舉例說明，成大醫院的實踐場域，包括了積極打造，無牆化的智慧醫院，用科技呵護長者，建構臺灣首座老人醫院，讓病人感受醫療的溫暖和動人。此外，利用遠距醫療及智慧科技打破藩籬，提供跨科別的系統整合，將醫院延伸至社區、居家安寧照護，結合醫學和資通訊兩大專業，共創理想的智慧醫療環境。為提升國家科技醫療的實力，精準健康照護產業的永續發展。
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我們可以從下面幾個具體醫療服務的議題和內容面向分別思考。
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如何利用人工智慧（artificial intelligence）加值電子病歷和臨床醫療生物大數據，提供醫療輔助決策、健康促進。
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如何利用已大幅提升運算能力及速度的電腦，增加醫學影像的AI 自動判讀、進一步改變醫療團隊整體看診的服務方式。
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如何利用人類全基因體的解碼、多體學等，給予全家人精準健康促進、健康管理、準確的疾病風險評估，以及選擇合適的治療方式。
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如何利用網路高速傳輸與區塊鏈的加密技術，進而打破藩籬，實踐遠距及社區的在宅醫療服務。
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要達到上面所述的精準健康照護，其中還需跨科別的醫療專業人員（Medicine）、資通訊產業科技（ICT）及生物科技（Biotech）三大領域的專家共同來參與。借助生醫基因影像大數據（Big Biodata Bank）作為立足點，建構新的健康促進管理、醫療輔助決策系統的服務基礎架構。以下舉幾個精準健康醫療服務的例子具體說明：
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<h2>建構電子病歷和臨床影像基因體大數據、提供疾病預防、診斷、治療依據</h2>
在疾病預防方面，拜資訊科技導入當代醫療體系中，可透過各類AI技術，獲得個人臨床的資料，這些資料包括年齡、性別、個人史、醫療史、基因史、癌症高風險病人、家族史、藥物副作用、營養飲食史、心理史、生活品質問卷等。要提供預防，要先了解自己的基因後，慎選飲食、注重營養攝取、每日活動方式及管控生活型態。藉由穿戴式裝置或各種生活中的數據蒐集，透過雲端運算，再由專業醫療人員擬訂計畫和策略，提供個人化建議，以維持健康狀況及提高生活品質。導入科技技術、收集相關資料，協助了解健康、亞健康個人的疾病風險、營養體能狀態，能夠預先提醒改變生活型態等。
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在疾病診斷、治療方面，病人治療資料包含手術、放射治療、化學治療、臨床試驗、免疫治療、細胞治療、標靶治療、存活分析等。收集實驗室數據方面如癌症指數、血球、生化數值，並集合其他如多體學因子（Omics Factors）包括基因體（Genome）、轉錄體（Transcriptome）、蛋白體（Proteome）、代謝體（Metabolome）、表觀遺傳體（Epigenome）和微生物體（Microbiome）、醫學影像，如超音波（Sono）、電腦斷層（CT scan）等，上述資料納入結構化電子病歷系統（EMR）和臨床影像基因體大數據收集分析。將所收集到的臨床健康大數據，進行即時性分析及決策演算，快速從數據中洞見健康促進、健康管理與風險評估新解方，幫助我們更精準的了解各族群的變異及疾病風險評估等，期望做到精準給予個人化最合適的健康管理和疾病照護策略，進行維持健康及提升疾病治療。
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在加護病房中病人治療的依據，需藉由多樣性的臨床資料、快速的判斷解讀及經驗，影響著分分秒秒和死神拔河的病人生死。舉例來說，教授級以上的資深主治醫師進到加護病房後，電腦中會有病人的抽血數據、生化值、血液數據、有無感染徵兆各項資料，更有心電圖、腦波圖、電腦斷層醫學影像、核磁共振儀造影（MRI）等，分布在電腦各種不同的資料庫當中。即使是這樣資深的醫師，用滑鼠開啟所有資料，至少要按鍵150下，分別進出大約16個不同資料庫的頁面，速度最快的醫師大約也需30分鐘，才能完整呈現病人的樣貌，得到一個初步的印象數值（impressions），了解這個病人目前的臨床狀況如何 ， 並決定今天的治療處置方式應該如何進行。過去年輕的主治醫師或住院醫師、實習醫師，經常覺得這些資深主治醫師很厲害，進出電腦讀取數據並快速整理患者的最新狀況，是靠著10年以上的經驗及邏輯判斷所綜合而成。然而，現在利用人工智慧輔助AI決策系統可以讓學習快速累積，這些資料的頁面可以在同一個平面中展開，所以醫師群可以同時站在一起做討論，需要的資料和影像都在同一頁面上呈現，完全體現「醫學上沒有天才，只要懂得善用工具」。
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<h2>以尖端科技改變臨床醫療服務模式</h2>
快速的電腦運算，增加醫學影像的AI模擬預測、進一步改變醫療團隊整體看診的方式。AI已蓬勃應用於醫療及健康照護領域，以急診的腦出血警示通報及AI輔助判讀系統的例子來說明，在臨床的實際案例中，當頭部有外傷的病人，被送到醫院的急診室，因有腦部出血的擔憂下，往往醫療人員會立即安排電腦斷層進行檢查。待腦部醫學影像後，電腦斷層室的醫療技術人員會確認醫學影像資料及影像品質，並進一步判斷病人是否有腦出血。目前大多是依據現場有豐富經驗的影像醫療技術人員從旁協助，若發現異常，緊急撥打電話知會急診室主治醫師，提醒其注意病人的情況，必須立即處理，以免該位病人在急診例行的等待診療中，失去治療先機。以某醫學中心為例，一年中因為頭部外傷，或是需要在急診做腦部電腦斷層的病人約有4,000例，其中有90％的病人，醫療人員會在病人抵達的10分鐘之內可以立即判讀，進而通知主治醫師；剩餘的10％的病人，則因腦部影像複雜，必須仰賴更多資深醫療人員判讀，無法在這10分鐘之內立即被完整精確判讀。臨床的各種排程和不確定性的高風險下，影像品質是否容易辨識等因素，極度仰賴醫療人員個人經驗值，為了避免掛一漏萬或掛萬漏一，而造成醫療延誤，確保每一個高風險病人都能在第一時間被發現而接受治療。若能以AI導入，訓練機器自動影像判斷，改變服務流程擴大照護範圍，減低醫療人員負擔。
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上述案例中，如何讓醫學影像可以自動判讀？在腦內出血斷層掃描檢查系統中導入，每2分鐘自動讀取腦部電腦斷層資料，經人工智慧判斷後便能即時發現。一旦判斷中發現腦部出血狀況，立即以簡訊通知醫療團隊人員包含急診主治醫師、腦神經外科醫師、腦部電腦斷層影像判斷醫師等相關人員，使準確率大幅提升。透過AI輔助判讀系統，相較以往耗時又耗力，藉由在這樣的案例中，我們看到資訊科技導入提升工作效率，使得急診照護更往智慧醫療及精準健康照護邁進。
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<h2>全基因多體學驅動，精準醫學提供全家人的健康照護</h2>
隨著基因定序技術的進步以及不斷進展的新藥開發，最近這幾年癌症病患的治療已有了相當大的突破。近年來，癌症免疫治療、標靶藥、手術或放化療技術紛紛推出，然而每一個癌症病人病況、基因突變差異很大，一體適用（one size fits all）或是憑藉經驗判斷試誤（trial and error）模式，即將成為過去式。癌症，不能當作單一疾病來看待，隨著現代醫療科技進步提升，現代化的癌症治療越發講求個人化與精準醫學，現在我們可透過多體學（Omics）為背景值作為依據，多體學不單只是分析基因體，還包含代謝體、蛋白體、自體免疫，腸道菌群以及環境暴露因子等當下生理數據，加上臨床病歷醫療資料，全面性地透過AI解析產生結果，經由科學的交叉分析，可以發現基因和臨床症狀細分成好多類，每一類適用的藥、治療都不同。以肺腺癌為例，同樣是肺癌，有EGFR突變的病人用的標靶藥物和ALK基因突變的病人就完全不同，目前已知的肺癌關鍵基因突變已有7、8種，因此在臨床上一定要有確實的分子診斷，基因位點突變和臨床數據找到可能的藥物，來做「精準」選用標靶藥物的治療策略，加速患者的治療進展，這樣的精準醫療才有機會減少副作用，才能達到好的治療效果。
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除此之外，癌症基因預防診斷也是重要的。大約有5至10％的癌症產生的原因是具遺傳基因的。具有癌症遺傳基因的家族可能會有多人罹患癌症，帶此基因者一生中可能較早罹患癌症，或罹患多發癌症。遺傳基因檢測可以幫助確定一個家族是否帶有遺傳性癌症易感性基因，進一步建議個人及全家關於高風險癌症的監測，預防健康管理和精準治療。
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<h2>基因多體學精準預測疾病的風險</h2>
無論是慢性疾病、罕見疾病，或癌症疾病的風險無處不在。除了病人本身，對於下一代，可以利用基因產前診斷，提早得知孩子的健康狀態，包括系統性的諮詢和社會及心理支持的服務。又如是否有高的癌症發生風險與哪個基因位點有關，根據此生物資訊應該如何選擇精準的篩檢策略、預防處置用藥，甚至是相關治療藥物會不會有副作用的後遺症、是否帶有其他罕見疾病等，都須要清楚被了解。在慢性病中，如糖尿病患者的高血糖、高血脂問題應如何控制、如何治療，也都與病人本身先天帶有的基因有關。這些若僅依賴單一學科的醫學領域，無法有好的評估及控制，必須根據資料的蒐集、與其他領域的人合作才有可能。
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回歸醫療的初心，我們知道醫療是「人照顧人的工作」，醫師的寶貴經驗和團隊合作才是最重要的部分，數位科技或人工智慧可以幫助降低人為疏失的風險。因此，我們認為AI，不僅僅只是「人工智慧」，更是「人工智慧訓練底下的好助手」（Artificial assistance），所以人工智慧的設計概念仍希望回歸初衷，回到醫療是「以人為本」的照護本質，並且善用科技，與當代科技共舞、駕馭其成為方便使用的工具。
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（客座總編輯 | 成大醫院院長 沈孟儒；研究顧問團隊 | 國立陽明交通大學生物醫學資訊研究所教授 吳俊穎、林口長庚醫院肝膽胃腸科主治醫師 林俊彥、臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師 胡務亮；責任編輯 | 段芊卉、葉于甄）

透過智慧醫療的各式檢測，能夠讓孕婦在產前診斷中，提早得知孩子的健康狀態，另外還包括系統性的諮詢和社會支持、心理支持的服務。

臨床的各種排程和不確定性的風險高，極度仰賴醫療人員個人經驗值，若能以人工智慧導入，訓練機器自動判斷，便能擴大照護範圍。

數位科技或人工智慧可以幫助降低疏失和人為的風險，我們必須善用並與之共舞，駕馭其成為方便使用的工具。

智慧醫療目標之一在於，能夠利用科技打破藩籬推播遠距和社區在宅醫療。

透過檢體分析出的基因資料，到臨床健康大數據進行即時性分析及決策演算，能快速洞見健康促進、健康管理與風險評估新解方，如此一來可以更精準的瞭解各族群的變異及疾病的風險評估。