提升個人化醫療照護品質，是全球醫藥衛生界近十多年來的共識。世界衛生組織（World Health Organization, WHO）在2005年第58屆世界衛生大會（World Health Assembly, WHA）中曾對數位健康（eHealth）提出決議報告，表明數位健康在衛生保健、公共衛生、改善人們生活品質的有關健康相關活動以及獲得醫療服務方面等都具有好處，並鼓勵會員國採取行動，將數位健康的各項措施納入衛生系統與服務。WHO將「數位健康」明確定義為「資通訊科技（Information and Communications Technology, ICT）在健康領域上的利用，例如治療患者、進行研究、教育衛生人員、疾病追蹤和監測公共衛生」，這被視為是智慧醫療時代的開端。
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各國近10年來也紛紛投入智慧醫療的行動中，如英國最先出的「10萬基因體計畫」（100,000 Genomes Project），透過英國健保署（National Health Service, NHS）針對10萬名罹癌病人進行全基因定序，並將大量的研究資料與NHS整合，讓英國NHS能成為世界上第一個提供基因組醫學的主流健康照護體系。而在美國的情況是，前美國總統巴拉克．歐巴馬（Barack Obama）於2015年1月30日在白宮國情咨文演說中，一段受人矚目的談話：「醫師認知到每位患者都是獨一無二的，醫師也一直盡最大地可能，嘗試針對個人量身訂做治療方案。如果我們能夠將癌症治癒方法與遺傳密碼相匹配這件事，化作成如同標準作業般簡單？如果我們能夠計算並提供正確劑量的藥物就如同量體溫一樣簡單呢？」由此開始，美國推出跨部門的「精準醫療計畫」（Precision Medicine Initiative, PMI），其中包括衛生與公共服務部、美國食品和藥物管理局（U.S. Food and Drug Administration, FDA）、國防部、美國退伍軍人事務部（Department of Veterans Affairs, VA）等高階行政層級單位，針對疾病進行特定治療的研究、技術開發與政策擬定投入資源，或是進行跨部門的合作行動。像是，VA與國防部合作，蒐集現役、退伍軍人的生物資訊，提供研究基因與疾病間關聯等，讓患者、研究人員和醫療服務提供者皆有能力一同發展個人化照護。更精確地來描述「精準醫療」，是指一種基於對個體基因、環境和生活方式理解的新治療及預防方法，期待能夠將<span data-component="tippy" data-content="又稱「醫源病」或「醫源效應」（iatrogenic effect），泛指進行醫療行為包括醫療意見、過程、治療或是醫療器材對病患帶來的損害，譬如說疾病、併發症或是副作用；可區分為臨床醫源病（clinical iatrogenesis）、社會醫源病（social iatrogenesis）和文化醫源病（cultural iatrogenesis）。除了現代醫學外，傳統醫學和替代療法也可能導致醫源性損害。醫源性損害包括包括醫療錯誤、疏失、無必要的介入治療、醫療過程中所造成的焦慮或煩躁、使用了受汙染的器材、相關的醫療程式和藥物的相互作用。">醫源性損害（iatrogenesis / iatrogenic artifact）和醫療費用降至最低，並達到最佳治療效果。PMI計畫小組2015年9月結束了工作，美國國家衛生研究院（National Institutes of Health, NIH）2018年在PMI計畫作為框架下，於提出一項「All of Us」計畫，建立一個多樣化的生物資訊資料庫，並期望參與者能真正為醫療機構帶來真正且實質的效益，更加實際的朝向精準醫療邁進。
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<h2>生醫大數據時代來臨 群體與個體間的差異</h2>
提倡精準醫學、精準醫療的同時，我們不禁有些疑惑，難道醫學界長期以來的疾病診斷和治療是「不精準」嗎？從傳統中國醫學、伊斯蘭醫學或是源起古希臘時期的體液學理論（Humorism）等傳統醫學來看，這些理論都基於「自然平衡」這個核心價值進行討論，不論是從體液平衡、氣血平衡等，而疾病的發生都是源自於體內的這些「不平衡」所導致，因此傳統醫者是根據病人的病癥、活動狀態、飲食和排泄等大量的經驗法則而判定。現代醫學則是站在自然科學實證為基礎上，進行醫學治療、研究等，進行跨國、多種族參與的臨床試驗，這些試驗都是在實驗室中，環境條件被嚴格控管下進行，以達數據統計意義上的差別化。然而，這樣的數據並無法反映真實情況，因此也出現不同人群對於藥物有效與否的情形產生。與傳統醫學不同的地方在於，現代醫學的機制主要集中在針對疾病的最佳治療方法上，而不是針對任何患者做出最佳的治療方法。近年來興起的「精準醫療」則是更精確的為病人進行個人化醫療行為，其中最為重要的工具是基因科技。透過鑑定特定基因、生物標記或其他因素來獲得減輕疾病的可能性，醫療人員也更能設計出精確的疾病干預措施。此外，精準醫療使用生物醫學數據、資訊等，比較數據上不同的治療結果，為個體患者量身訂做療法。
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所有治療、檢測方法抑或是建立實驗比較對照組，都來自與差異相關的重要基本假設：「疾病和個體之間的相似性或差異性是什麼？臨床醫師如何利用這些訊息適當地調整治療方法？」精準醫療則提供了一個更好的區分方式，取決於有著越來越多疾病與個體間相關差異的可用性數據。換言之，新的醫療趨勢是依據蒐集個人生物數據所提供的數量與精確度而定。因此，全球許多國家紛紛開始建立生物資料庫計畫，進入生醫大數據時代。像是2006年英國開啟生物樣本庫（UK Biobank）計畫，旨在研究遺傳易感性（susceptibility）和環境暴露對疾病發展；美國國家衛生研究院於2018年5月啟動生物資料庫計畫（The All of Us Research Program）。
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透過蒐集更多特定因素與疾病風險相關的數據，可為人群或個體提供更精確的臨床建議。例如，在流行病學教科書上具有里程碑意義的「佛萊明罕心臟研究」（Framingham Heart Study），最初於1948年啟動，這是一項大型且具有前瞻性的研究，在美國佛雷明罕這個小鎮中，蒐集上萬鎮民的資料，並定期追蹤，研究時間長達數十年，目的是了解心血管疾病的危險因子有哪些。1960年代，開發出統計方法，將有關特定類型的生物標記（Biological markers）、行為和患者個人身體數據與發生心血管疾病的可能性連接起來。總體研究中用於控制混雜因素的標準化和分層技術，逐漸被預測個體風險因素的模型所取代。然而，統計學家依然堅持相信個人患病的機率與人群平均影響之間的區別，但對於許多臨床醫師而言，這種區別變得越來越不重要，必須將人群進行更細微的分類，生物標記與疾病風險間的關係才會越來越緊密而讓預測更確切。像是佛萊明罕風險評分表（Framingham Risk Score）之類，易於醫師檢測時使用的工具，似乎只是根據個人的特定醫療數據來計算、評估其個人罹患疾病的風險，模糊了人群與疾病間區分。
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<h2>基因加上行為預測 建立精準醫療預防性治療</h2>
從歷史的軌跡來看，精準醫療不僅突破過去傳統醫學，且使生物醫學、統計學、生物資訊領域的人等跨域人才的進入，透過不斷的仔細分析，藉以數據來釐清生活、疾病中的各類不確定因素。自2005年數位健康時代起，至2015年精準醫療的接續，醫學科技如光速般進展，且隨著行動健康照護、醫學資訊、大數據與人工智慧、醫療晶片、基因鑑定等各方面領域的發展與合作，我們可說：「現在正值進入『智慧醫療』的劃時代分野」。在這波浪潮下，臺灣和世界同步，幾乎是零時差的接續進入「精準健康」的階段。並不是生病了才進入醫療場所中接受治療，而是再往更前端的階段，依照基因特徵做好個人化生活習慣預防，甚至是預防性治療。例如：好萊塢知名女星安潔莉娜．裘莉（Angelina Jolie），因為母系家族中有乳癌病史，做了基因檢測後發現帶有變異缺陷的BRCA1基因，將來罹患乳癌的機率比起沒有這個基因缺陷的人，相對風險高了87％、卵巢癌相對風險高了50％，進而大膽決定預防性摘除乳腺，將風險降低到5％至10％。
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中國醫藥大學醫學工程學院院長莊曜宇認為，科技的進步相當快速，個人化資料包括疾病、電子病歷、影像系統的發展等，生醫大數據結合各領域的專長廣為利用，都是這十多年間所發生的事情。從精準醫療到現在認知的精準健康，公眾的概念也已逐漸轉變，將醫療習慣導向更前端的預防，對個人和整體社會都有正面助益，比起生病後再到醫院尋找適合的精準治療更加有效。若人類30億個DNA鹼基對全部解開，目前所需的費用，大約和買一支名牌手機價格差不多，但在可預見的將來，病患走入診間，醫師從雲端資料庫便能依照個人化資料預測中得到某些疾病的風險，或是從穿戴式裝置、裝設居家感測器蒐集到真實世界數據（real-world data, RWD）與真實世界證據（real-world evidence, RWE），藉由AI技術中的特徵工程（Feature Engineering）對原始數據進行一系列的演算處理，並抽取出數據中高效且有用的資料特徵，以便進一步做更多的研究與產品開發應用。有別於傳統如快照（snapshot）般，在醫院測得數值都是當下的狀態，並無法反應平日生理及心理的情況，然而人類是動態的、數據是活動的，是具有高度的動態性，因此在作為研究工具時，要不斷吸收新出現的疾病訊息，蒐集時間序列（time series）的資料才有加值意義。
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根據研究指出，遺傳學可解釋個人健康狀況變化的重要但約有30％無法完整呈現，透過健康行為（如運動、飲食、吸菸）能解釋40％的差異，而其餘30％的差異則歸因於環境因素、社會環境及醫療保健提供與利用。過去在醫學界中較少被討論到的社會科學與行為科學，近年來在精準健康的發展，有著重要的影響層面，以「人」作為出發，例如：建立複雜行為和健康現象與之相匹配的干預措施。不僅如此，社會科學和行為科學基於社區性的參與式研究、社會能力建構、社會學見解等方法，有助於當科技衝擊現有價值體系與文化規範時，提供思辨的可能，重新思考科技、醫療與人類三者間的關係。隨著醫療科技的進步，讓人類的生命更加延續，其中的過程需要跨域技術的協作與思辨，才能使科技更貼近人性。
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（客座總編輯 | 成大醫院院長 沈孟儒；研究顧問團隊 | 國立陽明交通大學生物醫學資訊研究所教授 吳俊穎、林口長庚醫院肝膽胃腸科主治醫師 林俊彥、臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師 胡務亮；責任編輯 | 段芊卉、葉于甄）

隨著行動健康照護、醫學資訊、大數據與人工智慧、醫療晶片、基因鑑定等各領域間的合作，我們現在正值進入「智慧醫療」的劃時代分野。