基因，是指一段帶有著遺傳訊息且具有控制性狀功能的DNA序列，透過蛋白質的合成及變異，表達基因所攜帶的遺傳訊息，進而控制生物個體的性狀表現，綜觀排列組合的性狀表現便能看出一個人基因所透露出的生物訊息，這些基因排列與變異，都能轉成資料化的數據。同樣地，影像和生醫大數據，也都是進入數據化時代常聽見的新穎名詞，對於相對保守前進的醫療機構而言，如何運用電腦開展新服務、增加資料數據的儲存能量和病歷電子化，以提供高端醫療服務，是醫院管理者在醫療新浪潮裡首要目標。成功大學附設醫院臨床醫學研究中心主任劉秉彥醫師認為，AI、智慧醫療、超音波等，都是屬於與數據化極度相關的運算材料，而基因醫學就代表數據時代，「誰擁有數據，誰就擁有世界。」
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<h2>節省的時間 更多的照護</h2>
蒐集數據是屬於前端工作，也是資訊與通信科技產業（Information and Communication Technology, ICT），在精準醫療領域中扮演重要的協助角色。舉例而言，像是可測量並記錄心跳、心律等，具備個人生理監測功能的攜帶式智慧裝置，在臨床診斷上是非常重要的參考資料。很多病患到醫療機構時，做完所有的檢查也可能找不到真正原因，因為在檢查的「當下」數據判讀都是正常值，無法得知患者日常且長時間的變化。無論是智慧手錶或放在身上的攜帶式智慧裝置，所收集病患的日常生理數據，可提供醫療團隊擬定對患者最合適的治療方式。
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然而，醫療人員和工程師知識領域、慣用的語言等差異大，通常都會造成溝通不良的情形發生，即使各大院校的醫學院或資通訊學系等積極開設跨領域教育學程，但參與其中的學生仍占少數，離實際應用端還有一段距離需要努力縮短。ICT產業與醫療的跨域結合，是需要雙方要能夠相互「對話」，才能設計出符合人性的輔助工具。若ICT產業與醫療有了良好的合作後，再配合數據統計人才，便能使醫療產業有機會發展出「黃金三角」，提供醫療服務上更好的解決方案。這也代表醫師不一定只能單純從事醫療行為，而是更有機會走入AI領域或是精準醫療等產業面，一同構思解決問題的方法並思索如何建構智慧醫院體系。
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從數據庫的連結來看，劉秉彥醫師分析，攜帶式裝置擁有更多數據的優勢，這些都無法在單純的健保資料庫裡找到，若能將生活中蒐集到的資訊，加上基因數據庫以及健保資料庫，串聯這3個數據庫，將會是完整解碼國人健康最重要的依據。進一步將平臺結構化，有益於分析人種特有疾病和健康型態。不過，劉秉彥醫師也暖心提醒大家，先進科技的輔助仍舊不能取代醫師與患者面對面溫情眼神的接觸與言語溝通，「數據可以幫助你早一點知道病人的狀況，但有些病人到醫院不是為了找醫師幫他開藥，而是要來看一下醫師、討論一下身體狀況，需要的是一種感覺，溫暖的感覺。」摸摸患者的手、聽聽患者的心臟跳動，這可能比任何一帖藥都來的有效。彰化基督教醫院總院醫療長陳明醫師也認同，醫療最終是要面對人類，即使有最先進的儀器和技術，仍然無法取代醫師對病人解說病情、討論治療的環節等，充滿人性溫度的過程。畢竟，人與人之間的溝通絕對不是數字可以取代，醫師將診斷治療的過程精準化，所節省下來的寶貴時間轉移到對病人的直接關懷，才是精準醫療與智慧醫療的目的。
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而精準醫療中備受重視的基因諮詢工作，對於陳明醫師而言，嚴格來說不能算是「精準」，必須要利用非常個人化的溝通方式，理解個人和家族的需求，考慮對方的價值觀。AI技術再厲害，面對每位病人的性格、想法和家庭背景都不一樣，醫療人員不能將自我的立場加註於病患身上，對於數據的解讀，亦不能單以生硬的數字作為依據。舉例來說，「產前診斷和胚胎篩選並不單只是找到敵人（發育不良或變異胚胎）然後消滅他，對於某些雙親來說，更重要的是及早準備，當孩子出生後如何讓孩子有更妥善的照顧。」過去，醫療技術不發達，不得已放棄許多生命，然而現在醫學科學進步、不斷開發的新藥，以及對各類疾病掌握較高的情況下，讓先天有缺陷的生命，也有機會出生。除了醫療支持外，社會支持的機制也須一併進步。
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<h2>醫院與企業合作創新模式</h2>
慧智基因股份有限公司董事長暨執行長蘇怡寧醫師，8年前從臺大醫院的基因醫學部轉型至臺大育成中心做商業運轉，創設基因公司。蘇怡寧醫師在基因醫學領域20多年經驗，認為患者一有症狀便會就醫，只有在有需求且有需要下才會使用基因檢測的醫療服務，患者的需求是留在醫療機構中。然而，隨著科技進步，民眾觀念也在慢慢地改變，次世代定序（Next Generation. Sequencing, NGS）技術也有越多越多私人企業營運的檢測單位可以提供分析結果。從醫院營運的角度來看，大型機構較難在第一時間點將最先進的儀器採購進來，並轉移到臨床應用，所以當時他才會考慮創建一個新模式。醫院實驗室與基因檢測公司合作，以技術轉移的方式，把最先進的可用工具快速應用在臨床端，以「B to B to C」的模式將資源集中後再分散，患者仍是到醫院中接受診療、諮詢，而生技醫藥公司的角色則是與醫院配合，不直接面對患者。
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成功大學附設醫院腫瘤醫學部主治醫師林鵬展則以區塊鏈的概念為例，醫療院所在與資通訊產業合作上，是目前尚待開發的領域。區塊鏈目前主要的運用模式是參考國外，在各個醫院間用以資料的整合。由於患者可能在不同的醫院間就診並留有就醫資料，未來若串聯各醫療場所的資料庫，加密技術勢必須是優先考量，而區塊鏈正是其中重要的應用，取代傳統方法上僅以去識別化將資料保密。陳明醫師則說，資料庫的結合，有個重要條件便是數據要是「乾淨的，clean data」，才是有效的、有意義的，最好是結構化，標準才會一致，不能每一家醫院都不相容，最後無法串接在一起，這項工作需由國家推動，由上而下以及跨領域的垂直兼水平整合。臺灣若能整合並建立好用的資料庫，在國際研究中具代表性，因為人口較香港多且族群多元，這也是近年來中央研究院和國家衛生研究院看重建置生物醫學資料庫、<a href="https://www.charmingscitech.nat.gov.tw/post/202103002-2">精準醫療</a>計畫的原因。
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臺大醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所所長暨基因醫學部主治醫師陳沛隆，認為臺灣與他國的機制完全不同，舉國外案例說明，以冰島為例，人口數不多，因此基因資料庫的創建是由民間公司申請，與政府合作取得授權，成為在學術研究上及臨床應用整合上非常出色的資料庫應用範式；又如英國的生物樣本庫（UK biobank），是其以國家的角色投入，規模約是臺灣生物資料庫的100倍；至於美國，因各州立法的定義不一，基因資訊受保護的範圍與程度皆不同，但美國的人口總數多，在表觀遺傳學（epigenetics）上的連結是具有參考價值。臺灣的各種資料數據在沒有整合的劣勢下，要求進行不同醫院間的資料串流執行層面上有困難，須以國家作為指導單位，完整且有系統的建立全臺灣共同生物資料庫整合的計畫和許可，才能使數據在醫療場域中發揮有可用性。
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回到醫療場域，林鵬展醫師認為臨床上的困境只有醫師能和病人互動、了解，醫院中設立基因醫學部的目的是希望能處理「急（症）、重（症）、難（困難度高手術）、罕（罕見疾病治療）」的情況。過去，面對染色體出問題的唐氏症，可用顯微鏡便可判讀變異；但現今有更多基因突變的疾病出現，難以僅使用巨觀的染色體錯誤診斷，醫學新技術孕育而生，如次世代定序，而擁有產出高品質的數據及分析報告的基因公司，便能順利與醫療端合作。由於亞洲與西方資料庫的人群、背景值不同，這時需要借助臨床醫師的經驗值，找到新疾病基因位點的變異，提供病人合適且實質治療方式。陳明醫師具有相同看法，醫院與生技公司合作，從基因醫學的角度來看並無對錯，而是選擇對各自最有利的方式進行，嘉惠有需要的人。
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「精準醫療」的實踐是需要跨領域人才、產業間相互合作方能實踐。從硬體層面來看，現今許多美國廠牌醫療器材中，部分零組件或機器內部晶片是由臺灣製作，甚至具有研發能力，臺灣在硬體產業上潛力無窮。在軟體層面上，臺灣亦不落後於人，ICT產業與醫界若能有著良好的互信與合作，加上法規的修改、鬆綁，並針對利益衝突做合理規範，提供研發人員一個安心的環境，讓審查與監管機制更加流暢，期許產、官、學、研保持開放態度，生醫產業才可能成為下一波臺灣站上世界舞臺的機會。
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（客座總編輯 | 成大醫院院長 沈孟儒；研究顧問團隊 | 國立陽明交通大學生物醫學資訊研究所教授 吳俊穎、林口長庚醫院肝膽胃腸科主治醫師 林俊彥、臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師 胡務亮；責任編輯 | 段芊卉、葉于甄）

醫療機構導入AI、大數據等新科技，將數據進行整合利用，走向建置智慧醫院。

攜帶式裝置像是可測量、可記錄，具備個人生理監測功能的手錶，包括心律、心電圖等，對醫師的臨床診斷是非常重要的參考資料。