從智慧醫療到精準醫學，到邁向個人精準健康發展。臺灣在相關技術研發上與世界同步，而實驗室到臨床端應用也正陸續建構中。成功大學醫學院心臟血管內科教授劉秉彥醫師表示，血壓管理如何以精準健康的概念應用呢？從心臟科醫師判斷病人罹患高血壓說起：「過去詢問病史，例如緊張，就給他心跳減緩一些的藥物；他可能看起來有點浮腫，我們會給他利尿劑，但這其實不精準，也不是根據患者個人化特徵，幾乎可以說是用猜的！」以較早進入基因醫學時代的腫瘤科為例，某些患者用藥反應較好，例如具備野生型基因（wild type），反應率就很高；但有些患者就具有<span data-component="tippy" data-content="細胞經由本身之基因歧異度（diversity）或外源誘導出之對抗藥物的能力；前者稱為先天抗性（primary resistance），後者稱為後天抗性 (acquired resistance)。細胞產生抗性會使藥物無法作用，導致病程持續進展。抗性的機轉包含細胞將藥物排出（drug efflux）、抑制細胞凋亡路徑（apoptosis pathway），進行DNA修補路徑（DNA repair pathway）等。">抗性（Resistance），反應率低。從癌症延伸到其他疾病，是有機會利用基因檢測作為用藥參考。當我們再回頭看高血壓用藥，有些人治療效果好、有些人則反之，基因的影響病患對藥物的反應。目前臺灣最缺乏的是臺灣人，甚至亞洲族群的基因資料庫數據，生醫界仍以歐美基因庫為主要參考。
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<h2>新藥開發 精準醫療來幫忙</h2>
基因醫學的發展進程是從預防、診斷到治療。舉例來說，家族中若有先天性遺傳疾病，通常建議進行婚前基因檢測，檢測項目包括心臟病、各種罕見遺傳性疾病等，做為評估並討論下一代所需承擔疾病的危險，這樣的遺傳基因諮詢便很重要。基因檢測如何跟臨床端接上？「藥物使用」是目前關聯性最直接可見的項目之一。如心臟科有抗凝血劑、抗血小板藥物反應的前例，在用藥前須進行基因檢測，透過病患反應來確認是否為代謝基因的問題。另外，有些則可根據基因變化設計藥物，像是PCSK9降血脂藥物，發現膽固醇非常高的現象與基因異常有關，醫師就會根據基因檢測的結果做不同的治療策略建議，成功預防相當多的心血管疾病，這是<a href="https://www.charmingscitech.nat.gov.tw/post/202103002-2">精準醫療</a>應用上最有感的部分。
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又以先天性心臟病為例，發生猝死的機率比一般人高，雖然可以從心電圖上可見QT間期延長的現象，但心電圖不一定會出現標準的病徵，也看不出一個人的基因特性。但若有著基因檢測結果，這些便可以早些知道可能與猝死有關的原因，更可以往前進行預防行為。這種情況在一般病人身上只占20％，但其中有80％與基因相關。換句話說，有80％猝死死亡的人可能找不到原因；但在可能找到原因裡頭發現有80％與基因有關。無論歐、美、日或臺灣，都建議年輕人若有家族史有心臟疾病者，除了做心電圖檢測外，也須進行基因檢測，將精準醫療融入個人化預防，從有病的患者擴展到亞健康族群，降低猝死發生的機率。
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在癌症的治療應用上，基因檢測也提供相當大的助益。治療手段有化學治療產生各種副作用影響，或是對於心臟不利的藥物使用，臨床上發現部分患者在癌症治癒後，心臟反而變差，受影響者約1/3，尤以女性患者居多。經過研究發現，原來是某種治療乳癌的用藥，易導致心臟功能下降。因此，治療上藥物使用的劑量需得宜之外，基因影響藥物的反應也需考量進去。臨床端，蒐集患者的生物標記物（Biomarkers）做數據分析，可在進行化療前做基因檢測，便可及早進行預防性干預行為，更換對心臟負荷影響較小的藥物。此外，精準健康也有機會可應用於預後的追蹤之中。然而，目前進行此項檢測病患十分少，可用的參考資料也不多。
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威健基因公司總經理林怡杏認為，建立國人基因資料庫是必然的趨勢，從中央的角度可以作架構性的設計，納入臺灣建構相當完整的健保資料庫中，和其中的醫療的影像系統和病歷、藥歷等資訊進行整合，便可以做到用藥反應的基因檢測模組。雖然人類基因資訊有3×109個鹼基對，但並不需要全部基因未經任何篩選就放進資料庫，可以選擇罕見疾病、癌症放入重點基因，並設計病歷系統，將病人基因與用藥結果結合，最後和健保資料串連，如此做法是對病人、國家在往後作為新藥開發上，成為正面助益。
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<h2>精準醫療的未來 重新整合再出發</h2>
體質評估檢測可以區分為健康、亞健康、疾病三個不同族群，各有不同的檢測目的和照護方式。例如了解自己的體質，在尚屬健康的時候能夠控制並依據基因檢測的結果選擇飲食、保持健康的生活型態，促進自己的健康。若進入亞健康階段，必須及早預防疾病生成，例如肥胖或是遺傳性疾病但還未發病、仍可以控制的時候，就必須介入性控制，可能是低劑量的藥物以及更密集的監測，才能夠防止疾病惡化。最後則是出現症狀而就醫的第三階段，也就是疾病狀態，則需診斷和治療。
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金萬林企業股份有限公司董事長陳惠娥說明，目前為止精準醫療的概念大部分都偏重在基因體學，這也是2015年歐巴馬所提倡，基於人種的不同、體質的不同而引起的疾病，最後的治療方式會不一樣，因此每個人身上帶的基因就非常重要。而中央研究院因此成立基因資料庫，但政府受限於預算及法規，假若能夠讓民間生技公司一起加入，建構健康大數據會更快速，因為產、官、學合作的力量與資源才會夠多，以民間企業的彈性和技術相對容易發展，也比較能夠靈活運用。
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以這次COVID-19疫情的篩檢為例，核酸檢測的技術在生技公司拿到美國食品藥物管理局（U.S. Food and Drug Administration, FDA）的核可後，快速幫醫療機構建立經過整合的平台系統，從核酸的萃取到上機、下機的報告，採用自動化系統減少人為的疏失。業界都清楚在核酸檢測流程中，最難的部分就是最終產出的報告，因為當檢體量多的時候，檢測報告除了要有陽性對照組、陰性對照組，分子檢測的條件非常嚴謹，每個步驟都必須做記錄和比對，一次核對幾百個檢體對醫師或醫院裡的技術人員而言，是非常大的負擔量。平台系統可以透過工程師直接將核酸檢測的曲線報告圖，以程式產生自動化報告，將結果給予醫師審核，中間需要人為的比對、人眼判讀的過程交由AI處理，94份的報告只要15分鐘，省下大約3個小時的時間，同時減少比對錯誤、檢體的置入性錯誤等，大幅降低人為失誤，同時也為醫院維持更好的醫療量能。
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臺灣大學醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所副教授陳沛隆醫師則認為，理想上的基因資料庫的蒐集數據和應用，與目前臺灣精準醫療計畫仍有一些差距，雖然有不少大型醫療機構加入，但能發展到什麼樣的程度還不清楚。各界都強調臺灣健保資料庫是很大的資產，但其實資料庫裡頭有很多不太乾淨的資料，「要做數據探勘，將其中有價值的黃金挖出來，也有相當的難度。」目前臺大醫院有自己的系統可以提供服務，與其他醫院、生技公司也有合作，在人才上仍有限制。例如次世代定序技術需要倚賴重要的生物資訊（Bioinformatics），包含定序前的資訊以及定序後用來分析的軟體和參數，才會得到有效的結果；若是生物資訊發展和基因診斷、基因體學沒有結合在醫院中應用，如臨床決策支援系統（Clinical Decision Support System, CDSS），那麼隱藏在基因中的危險性仍舊存在，並未被看見。舉例來說，麻醉用藥後可能會觸發有高風險患者的惡性高熱症，若是將基因檢測結果被動式的放在病歷中等待查詢是不行，這樣的重要資訊必須與醫院內的各類系統進行串聯，當麻醉科醫師做麻醉照護時，系統便能自動跳出病患的資料提醒醫師；若與開藥系統串聯，假設患者要吃Carbamazepine這類藥物，基因的訊息經過生物資訊連結電子病歷系統，形成CDSS，這就需要各跨領域的人才進行結合，而非單一檢測工作便能執行的。
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成功大學附設醫院內科部血液腫瘤科主治醫師林鵬展以自家醫院為例，患者到醫院後會拿到一台iPad，若是銀髮族或是不熟悉使用的人，會有專人協助填寫基本資料，包括最重要的家族史。尤其是癌症相關科別，家族史是很重要的關鍵訊息，如果患者不清楚家族究竟有沒有遺傳性疾病，或是在診間裡沒有足夠的時間填寫資料，那麼可在診間外等候時慢慢回想，也許利用5至10分鐘，就可以很清楚地描述。描述之後運用AI技術，便能快速地產出家系圖，明確知道相關資訊，例如帶有乳癌風險基因BRCA的百分比，或某一項基因產生突變的風險高。這是可以運算出來的資料，對於醫療人員和患者雙方都有顯著幫忙，能與患者有效率的溝通，了解整個家族的情形「當他慢慢去回想家族遺傳史的時候，對他以後的生活習慣或許都是一個很重要的教育。」
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行動基因公司執行長陳華鍵表示，目前遺傳性疾病較難用基因檢測結果配搭「真正」的藥物。遺傳性疾病藥物本來就比較少，並不存在用這個藥比較好、用那個藥比較不好的關連性。然而，癌症的標靶藥物是源自於，腫瘤細胞形成屬於後天，癌細胞的特徵是基因突變所產生，因此藥物針對癌細胞基因就有加乘性的作用。至於高血壓、糖尿病等高風險族群，若個人帶有基因特徵，提早檢測出來後根據飲食習慣、控制膽固醇等，才是個人化的健康管理。
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（客座總編輯 | 成大醫院院長 沈孟儒；研究顧問團隊 | 國立陽明交通大學生物醫學資訊研究所教授 吳俊穎、林口長庚醫院肝膽胃腸科主治醫師 林俊彥、臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師 胡務亮；責任編輯 | 段芊卉、葉于甄）

基因資料庫是必然的趨勢，透過醫療的影像系統和病歷、雲端藥歷等，由政府整合，便可以做到用藥反應的基因檢測模組。

基因醫學的發展從預防、診斷到治療，醫師能夠根據基因檢測的結果做不同的治療策略建議，讓精準醫療更為有感。

腫瘤細胞是後天形成，靠基因突變產生癌細胞的特徵，所以藥物針對癌細胞基因就有加乘性的作用。