人類DNA序列解碼是由美國科學家Renato Dulbecco在1985年時提出，美國政府率先傾國家之力投入，透過國際實驗室的合作機制，歷經15年左右，提前在2000年完成人類基因定序草圖、2003年全世界第一例<span data-component="tippy" data-content="用於分析單一生物基因體整個基因組的綜合方法。基因組訊息在識別遺傳性疾病、表徵驅動癌症進展的突變，以及追蹤疾病暴發方面發揮了重要作用。利用當今的定序儀，測序成本迅速下降，並且能夠生成大量數據，這使得WGS成為基因體學研究的有力工具。儘管此方法通常與人類基因組定序相關聯，但次世代定序技術可同時對大量的DNA進行定序，並具有可擴展性、靈活性，使得它可用於對任何物種進行定序例如農業上重要的牲畜、植物或與疾病相關的微生物。">全基因體定序（whole genome sequencing, WGS）結果公佈。當時，人類基因體計畫、曼哈頓計畫、阿波羅登陸月球計畫並稱為人類科學史上三大工程，具有重大意義的里程碑。
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20年來，放眼全球具規模的人體生物資料庫包括冰島、英國、美國、日本、加拿大和德國等，有了參照背景值的資料之後，無論是生物資訊、基因工程、疾病研究、新藥研發甚至回溯人種起源，都提供了很好的參考。各國無不期待建立族群基因資料庫以供研究，2012年時，「臺灣人體生物資料庫」便在這樣的期待下建立，協助生物醫學研究者找出對抗疾病的發生、進展和治療上的線索，促進國人未來的健康。2019年衛生福利部和國家衛生研究院建置「國家級人體生物資料庫整合平台」，與25家機構人體生物資料庫締約，結合橫跨北中南多家醫療機構並開放資料供全臺研究人員申請運用，在2020年爆發COVID-19疫情時，成功收集165例血液檢體，成為臺灣非常重要的國家級公共資源。
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<h2>雙星產業頂尖技術 期盼精準健康跨域合作</h2>
經濟部於2002年擬定「兩兆雙星產業發展計畫」，所謂的「兩兆」，便是「半導體」與「影像顯示」兩項產業；而「雙星」則是推動「數位內容」與「生物技術」兩項產業。將近20年過去，生醫發展的規模不若當初震天價響的口號，反而是半導體產業和影像顯示這兩項技術產業，成功成為臺灣最有潛力股。行動基因執行長陳華鍵認為，臺灣生技產業的發展是以新藥研發作為主軸，學名藥、劑型等一路到藥物化學，都是屬於小分子的領域；後來的大分子領域也就是抗體藥物的加入，生醫產業發展可說是以製藥產業為考量。但是，談到基因研究成為產業鏈的支撐點時，這一類的基礎研究能否銜接上臨床運用的精準醫療以至更前端的精準健康，則有待觀察。
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舉例而言，新加坡有生技園區，該國的法令規定嚴格，因此外資生技企業在當地發展精準醫學大多從研發角度切入；香港早期金融基礎好，也有科技園區，不少外資進駐大灣區共榮圈，與香港大學在深圳的醫院合作；日本知名相機品牌大廠Cannon的醫學影像技術高端，定序檢測可接受臺灣企業建置的平臺技術轉移，也有臺灣生技公司與之合作。那麼，臺灣的競爭優勢是什麼？陳華鍵執行長提出關鍵點：數據分析和生物資訊人才。過去在人才的培訓上，有許多優秀的軟體工程師，與鄰近亞洲國家相比，臺灣在數據分析上占有優勢，也將這樣的專業知識紮根。整體配套包括前端的儀器設備準備，訓練人員進行基因定序技術；後端，定序結果出來後的數據分析解讀，須用到生物資訊、人工智慧、演算法。數據分析後也需要醫師建議用藥、說明檢查效果如何等，皆需要醫藥資料庫的存在。
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就定義而言，醫療大數據包含基因的數據、個人的環境，如日常生活等病歷、病史資料。其中，基因資訊是晚近新加入的重要素材。全民健保資料庫所蒐集的醫院掛號、診療診斷、用藥等臨床醫療記錄，未包括基因特徵和疾病治療效果、預後情況等資訊，這也是世界各國推動生物資料庫時需要串連、補上的最重要的資訊。臺灣因有完整的健保資料庫，比起其他國家縮短了從實驗室到病人的高速公路，基礎建設有了，現在僅不過是「搭橋」而已。
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金萬林董事長暨總經理陳惠娥表示，在技術面，臺灣確實走在世界的前端，但非常可惜全基因體定序（whole genome sequencing）的數據資料不夠，未擴展至大部分的人口，無法揭露疾病的發展起因、結果。像是癌症基因檢測、次世代定序這些技術由英、美發明，有些臺灣的檢體仍送到國外檢驗，相對耗費時間及成本，且送回來的資料只有分析的結果，並沒有次世代定序的原始資料（raw data），將來若要在國內自行開發藥物、任何治療，相關資訊便幾乎一無所知。若要說「精準」，能建立本土全基因體定序資料庫才是最精準的方法，只待政府訂出更友善的法規、促進生技產業檢測的發展，更具競爭力，而且可以幫助其他亞洲國家，畢竟人種接近，基因型比較類似。
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以技術發展的歷程來看，威健基因公司總經理林怡杏解釋，20年來檢測人員將高通量定序當做篩選工具（screen test）而不是用做確認（confirm test），在國外直到現在也持著嚴謹保守的態度。目前是次世代定序的結果，需要再以<span data-component="tippy" data-content="又稱雙脫氧鏈終止法（英語：dideoxyribonucleotide chain-termination method），為一種常用的核酸測序技術，用於DNA分析，由英國生物化學家弗雷德里克．桑格(Frederick Sanger）於1977年發明，測序體系中包含DNA片段（Target DAN）、脫氧三磷酸核苷酸（dNTP）、雙脫氧三磷酸核苷酸（ddNTP）、測序引物（primer）及DNA聚合酶（DNA polymerase）；其原理為使用具有放射性同位素或是螢光標記的ddNTP來終止DNA複製，並偵測終止後的核酸片段所含之鹼基。該法與化學降解法以及其衍生方法統稱為第一代DNA測序技術，為人類基因組計劃所使用主要測序方法。">傳統桑格定序（Sanger sequencing）或是用<span data-component="tippy" data-content="利用生物DNA複製的原理，透過引子和目標基因鹼基對互補，專一性地擴增目標基因片段，並以瓊脂糖電泳（Agarose gel electrophoresis）或是DNA雙股染劑進行相對定量分析。基因晶片的結果目前尚需qPCR之實驗確認，由基因晶片實驗所得到的基因，可經由此作進一步確認，提高基因晶片分析結果之可靠性，研究者也可依此結果作進一步的實驗設計，加快實驗結果產出效率。">核酸分析表現（qPCR）的方式做一次確認，增加報告結果的可信度。晶片的結果只能產出106數據，可是人類有109資料量，若要做人類的全基因體定序，等於需要做1,000片晶片，在成本的考量及檢體數量限制下，如產前診斷所抽的羊水、手術所得的癌組織等，檢體量都十分有限。但在次世代定序技術發展後，單次用量時檢體量少、產出數據量大，使得全基因體定序在臨床的應用成為可行。10年前也許可能一次實驗僅能做一個人類的基因，但現在有機會一次做50、60個人類的全基因體定序。此外，成本降低、實驗流程速度更快，技術的應用積極朝向臨床端，以病人可以使用為目的，而相關的人力資源，除了需要檢驗、生技相關人員，還需要整合生物資訊人才進行更快速的準確分析。
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臺灣生技醫療未來發展的前景，慧智基因股份有限公司董事長暨執行長蘇怡寧醫師抱持樂觀態度，他表示，從過去的經驗可知道臺灣人很容易接受新的事物，加上臺灣是一個很好發揮的場域，「新技術的推廣我們一直都是做得最早、而且是最好的地方，這是我們的優勢」。然而，其中最不足之處便是最前端、最源頭的開發項目，例如新藥開發等。技術上，臺灣經常引自國外，如<a href="https://www.charmingscitech.nat.gov.tw/post/202103002-2">精準醫療</a>最需要的次世代定序（Next-generation Sequencing, NGS），雖然後端可以快速進行整合，讓技術有效率的在市場上、醫療院所中做臨床服務，但檢視整個醫療產業鏈的發展與展望未來建立健全的體系時，臺灣還需在技術研發層面補強，加緊腳步跟上科技發展趨勢。
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<h2>健全的醫療產業鏈 需培育跨域人才</h2>
一般醫療檢測，臺灣醫檢師人才是相對充裕。但在新興領域中，如基因醫學中所需生物資訊，需要數學、生醫、統計等跨領域人才，由於畢業後的產業職缺數有限，往往較難找到合適或願意長期投入的人。相關系所的畢業生大部分選擇進入電子或半導體產業，相對健全的企業環境下薪資較好、職業風險也比較低，這也反應了一個事實：「生醫產業尚未有健全體質」；另一種說則是產值還未達期待。中國醫藥大學醫學工程學院院長莊曜宇表示，跨領域人才的培育在大學端十多年來已經有不少畢業生投入就業市場，但臺灣缺乏生技醫療產業整體規劃戰略，無法吸引懷有熱忱的人才投入其中。
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面對生醫新浪潮，正在培育階段的醫學生們準備好了嗎？臺大醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所所長暨基因醫學部主治醫師陳沛隆認為，醫學院的學生在校期間如果沒有修習過相關學分、或沒有自我進修獲得新知，要跟上這一波發展比較困難。在校園裡，學校的課程委員會通常是由更資深的醫師們所組成，將基因醫學放進課程，臺灣的確是「有點慢了」。參照美國經驗，醫學生在研讀病理、生理學科時，基因醫學便被當成一門學科同等時期修習。目前在臺灣的醫學教育現場也發現了這樣的需求，舉例來說，臺大醫學系的學生到了五年級時，便有一學期安排每週1小時的基因醫學課。整體來看關於基因醫學的發展，雖然醫事技術和檢驗相關系培養所有的技術與知識，但在教育體制內缺乏整體系統性規劃。當學生實際踏入醫療場域後，臺灣擁有基因醫學部門的醫院較少，往往要先培養中生代的主治醫師們具有相關知識背景，才有機會帶領年輕醫師實際進入基因醫學的領域中。
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友善產業環境 建立彈性法規
彰化基督教醫院總院醫療長兼基因醫學部主任陳明醫師認為，病人的需求總是比醫療更前端，從檢測要推到醫療服務需要很嚴格的認證、監管。即便是美國，直到1990年第一個在試管中選胚胎才開始發展，原因是當時並沒有相關法規可以規範。而臺灣也面臨類似情況，生技產業主管機關是經濟部，而醫療機構則是衛生福利部，法規目前比較明確規定相關規範的是2019年公告實驗室自行研發檢驗技術（Laboratory Developed Tests and Services, LDTS）衛福部決議納入「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法」（特管法）。期望透過此辦法，讓新技術更快進入臨床、嘉惠患者，預計2023年所有實驗室檢測都要通過。
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陳惠娥董事長解釋，法案或相關指引、規範，對人才投入是很大的資源與方向。生技公司的技術服務能在臨床端被穩定的使用，才能使經驗和數據累積，製造的產品在市場上才有出路。從臨床、市場的回饋，才能持續改善、優化並精進產品，穩定之後就有機會發展成整合型商品（Integrated DNA Technologies, IDT），甚至向東南亞國家如印度前進，亞洲國家生活型態和基因類似，臺灣就有機會成為領頭羊。陳華鍵執行長和林怡杏總經理也認為，法規面當然可以參照全球各個先進國家的做法，但須因地制宜調整，例如獨立審查機制在美國或許可做，但臺灣能否執行？又如英國的實驗室數據產出能夠有第三方機構給予認證，臺灣則是針對實驗室流程或是行政面評核，但是數據的品質和準確度、可用性，更為重要。
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政府的角色介入除了建立基礎架構之外，作為技術支援連結到臨床應用面的「橋接」，是否僅以法規為硬工具？需要各界更全面的商議執行。利用現有優勢，人才培育作為調和，輔導方向給予指引，方能展現臺灣生醫產業全面發展的企圖心。
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（客座總編輯 | 成大醫院院長 沈孟儒；研究顧問團隊 | 國立陽明交通大學生物醫學資訊研究所教授 吳俊穎、林口長庚醫院肝膽胃腸科主治醫師 林俊彥、臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師 胡務亮；責任編輯 | 段芊卉、葉于甄）

基因醫學中的生物資訊，需要數學、生醫、統計等知識，臺灣目前產業職缺數有限，較難找到合適的職位或願意長期投入的人。