根據衛生福利部2018年的統計資料,國內有6,852人罹患罕見腦部神經疾病,占罕見疾病的4成以上。「馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任林炫沛醫師指出,罕見疾病在台灣有法定審查公告程序,其定義為盛行率萬分之一以下,和其他國家不牽涉社會福利和醫療補助政策之大約1/2000的定義不同,而現今已知的罕見疾病中約有80%是由基因病變所引起。」