研究中報告了目前招募20萬名來自臺灣普通人群的民眾，這些群眾在入組時沒有人被診斷為癌症，超過99％是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。使用定制的單核苷酸多態性晶片（Single Nucleotide Polymorphism array, SNP array）進行分析，包含來自1,492個個體的高覆蓋率全基因組定序（genome wide genotyping）數據，以及來自103,106個漢族祖先的全基因組單核苷酸多態性數據，這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫。對基因分型數據的主成分分析發現，漢族的全部遺傳變異中，有21.2％的人口是體染色體隱性遺傳疾病的突變攜帶者；3.1％的癌症易感基因具有突變；87.3％的攜帶變異會影響藥物反應，這些變異體會改變其代謝常用處方藥的能力，或將其標記為對嚴重藥物不良反應（Adverse Drug Reaction, ADR）的敏感性。